آلبینیسم یا بیماری زالی؛ همه چیز درباره این بیماری نادر - بهترین ها

به گزارش بهترین ها، آلبینیسم (Albinism) یا زالی، بیماری خاص و نادری است که در انسان ایجاد شده و با این که خطر مرگ برای فرد در پی ندارد اما سختی و مشقت هایی را برای بیمار به همراه دارد. با این حال، از دلایل بروز این بیماری چه اطلاعاتی در دسترس است؟ آیا بیماری زالی درمان می گردد؟ آیا این بیماری یک اختلال و عارضه وابسته به ژن است؟

بیماری زالی در حقیقت می تواند در هر فردی رخ دهد. با این حال به نظر می رسد که این بیماری نادر، ضمن این که یک عارضه ژنتیکی است، یک اختلال وابسته به نژادی هم محسوب می شود. به این معنا که مردم منطقه ها مختلف در سطح جهان، شانس متفاوتی در ابتلا به زالی از خود نشان می دهد. برای مثال در آفریقای جنوبی، از هر 5000 تن، تنها یک فرد به زالی مبتلا می شود. در صورتی که همین آمار در کشور آمریکا متفاوت بوده و از هر 20000 هزار تن، یک نفر به این بیماری دچار می شود. بیماری زالی همان طور که اشاره شد یک اختلال ژنتیکی تلقی می شود، اما جالب است بدانید که شانس ابتلا بین زن و مرد یکسان نیست. محققین و پژوهشگران تخمین زده اند که از هر هفتاد نفر، یک نفر به عنوان ناقلی است که عامل ایجاد این اختلال را با خود حمل می نماید؛ عاملی که در حقیقت یک جهش ژنتیکی به شمار می رود.

تعریف بیماری زالی

زالی یک بیماری موروثی است که به واسطه یک جهش ژنتیکی، فراوری ماده ای به نام ملانین در بدن به پایین ترین سطح ممکن می رسد. ملانین در واقع مسبب سیاه شدن رنگ پوست، مو و چشمان به شمار میرود. زالی جزء معدود بیماری های نادر است که روی ظاهر فرد به وضوح تاثیر می گذارد؛ چراکه افراد زال معمولا پوست و موی به شدت سفید و روشنی نسبت به دیگر اعضای جامعه دارند. بعلاوه در بیشتر این افراد، مسائل بصری هم دیده می شود. با این حال، آیا ملانین در همین حد و مقدار در بدن انسان کاربرد دارد؟

ملانین مثل یک سپر محافظتی است که از پوست انسان در برابر اشعه ماورای بنفش خورشید محافظت می نماید. بنابراین، افراد زال نباید به صورت مستمر در معرض نور آفتاب باشند؛ چراکه خطر بروز بیماری های پوستی خطرناک، به خصوص سرطان پوست در این دسته از افراد در دوران نوجوانی به شدت افزایش می یابد.

انواع بیماری زالی

زالی در دو دسته کلی طبقه بندی می شود. زالی بصری (Ocular Albinism) که به اختصار OA هم در متون مختلف نوشته می شود، سیستم بینایی و چشم ها را درگیر می نماید. نوع دوم به نام زالی پوستی-بصری (Oculocutaneous Albinism) یا به اختصار OCA شناخته می شود که علاوه بر چشم، پوست و موی فرد هم درگیر این عارضه می شود. زالی نوع OCA مورد تحقیق به وسیله پژوهشگران قرار گرفته و تا به این لحظه، زیر گروه های متنوعی از همین نوع شناسایی و به وسیله محققین معرفی شده است. بسته به ژن هایی که تحت تاثیر جهش زالی قرار می گیرند، می توان انتظار رویت زیر گروه خاصی از نوع OCA را داشت. هفت مورد از مهم ترین زیرمجموعه های بیماری زالی OCA به توضیح زیر است:

• OCA نوع 1: افراد معمولا پوست سفید به رنگ شیری، موهای سفید و چشمان آبی دارند. با افزایش سن امکان دارد پوست و موی بیماران تیره تر شود.
• OCA نوع 2: وخامت عارضه در این نوع کمتر از نوع 1 است. زالی نوع 2 بیشتر در آفریقا، آمریکایی های دو رگه آفریقایی و بعضی از جوامع بومی مقیم آمریکا رخ می دهد.
• OCA نوع 3: مشکل های بصری در این نوع زالی معمولا کمتر از حالت های دیگر است. زالی نوع 3 بیشتر در سیاه پوستان آفریقای جنوبی رویت می شود.
• OCA نوع 4: این مدل، رایج ترین نوع زالی در میان جمعیت خاورمیانه است. شباهت زیادی بین نوع 4 و نوع 2 وجود دارد.
• زالی بصری وابسته به کروموزوم X: همان طور که از نامش برمی آید، یک جهش ژنتیکی روی کروزوم X موجب بروز چنین نوعی از زالی می شود. این نوع بیماری بیشتر در مردان بروز پیدا می نماید. مسائل بینایی همچنان پابرجاست اما معمولا رنگ چشم، مو و پوست شبیه به سایر انسان های معمولی جامعه است.
• سندرم هرمانسکی-پودلاک: این نوع زالی به شدت کمیاب است و بیشتر یک اختلال رایج در پورتو ریکو دانسته می شود. علائم این نوع تقریبا مشابه به بیماری زالی OCA است اما بیماری های متنوع دیگری که مربوط به روده، قلب، کلیه و ریه می شود، در این دسته از افراد محتمل است بیشتر یافت شود. بعلاوه بیماری های خطرناکی مثل هموفیلی هم در این نوع احتمال بروز دارد.
• سندرم چدیاک-هیگاشی: این نوع از عارضه هم در میان سایر زیرمجموعه های زالی، یک اختلال به شدت کمیاب است. جهش ژن CHS1 می تواند سندرم چدیاک-هیگاشی را رقم زند. بعضی از علائم این سندرم شبیه به زالی OCA است، اما در اتفاقی عجیب اما جالب رنگ پوست و رنگ مو می تواند در این دسته از افراد تا حدودی متفاوت باشد. برای مثال امکان دارد موی یک فرد، نقره ای و از طرفی دیگر پوستش به رنگ خاکستری ملایم باشد. در این دسته از افراد، سلول های خونی سفید هم نقص هایی را تجربه می نمایند. بنابراین، افرادی که با این سندرم دست و پنجه نرم می نمایند، به شدت مستعد دریافت بیماری های عفونی هستند.

نشانه های بیماری زالی

همان طور که قبلا هم به طور خیلی کلی به نشانه های بیماری زالی اشاره شده، در بیماری زالی اختلالاتی ایجاد می شود که روی پوست، مو، رنگ چشم و صد البته بینایی فرد تاثیر منفی می گذارد. هر کدام از این بخش ها را با یکدیگر مرور خواهیم کرد:

پوست

واضح ترین نشانه بیماری زالی، پوست بسیار روشن است که در حقیقت، در تمامی انواع زالی امکان دارد رخ ندهد. جالب است بدانید معین شده در بعضی از انسان ها، سطح ملانین به تدریج با افزایش سن بیشتر شده و رنگ پوست در نهایت به حدی می رسد که شبیه به سایر انسان هاست.

همان طور که قبلا هم به آن اشاره شد، پوست بیماران می تواند به راحتی به وسیله نور خورشید دچار سوختگی می شود. با این حال، معمولا بافت پوست خارجی سطح بدن برنزه نخواهد شد. بعلاوه امکان دارد پس از مواجهه مکرر با نور خورشید، افراد با لکه یا خال هایی روی سطح پوست روبه رو شوند. خال های پوستی بیماران زال معمولا به رنگ صورتی است؛ چون سیاه رنگ بودن خال در انسان های معمولی به دلیل وجود سطح بالایی از ملانین است. برای جلوگیری از ابتلا به بیماری سرطان پوست، بیماران زال باید از کرم های ضد آفتاب با SPF حداقل 20 استفاده نمایند. بعلاوه اگر خال یا لکه ای غیر طبیعی در پوست شان شکل گرفته باید هر چه سریع تر آن را به پزشک نشان دهند.

مو

بیماران زال الزاما قرار نیست موی سفید داشته باشند؛ چراکه رنگ مو در این بیماری، طیفی بین سفید تا قهوه ای است. این اتفاق اغلب وابسته به نژاد است؛ چراکه مردم آسیا یا آفریقا معمولا موهایی به رنگ زرد، قهوه ای یا حتی قرمز رنگ دارند. با افزایش سن امکان دارد رنگ مو به آرامی تیره تر شود. این اتفاق، حتمی نیست.

رنگ چشم

رنگ چشم هم مقوله مهم دیگری در بیماران زال است که می توان با بالا رفتن سن تغییر نموده و از آبی بسیار روشن به قهوه ای تغییر شکل دهد. مقادیر پایین ملانین در عنبیه به این معناست که بافت کره چشم هم می تواند در معرض نور مستقیم خورشید آسیب ببیند. به این پدیده، حساسیت به نور یا Photosensitivity گفته می شود. به این معنا که عنبیه نمی تواند به طور کامل نور خورشید را از ورود به اعماق بافت چشم مسدود کند. به همین دلیل، بیماران زال نسبت به نور حساس هستند.

بینایی

تمامی انواع زالی، بسته به نوعی که دارند، در حد و مقدار ای روی بینایی اثر منفی دارند. بعلاوه این احتمال هم می رود که کارکرد چشم دچار تغییراتی شود؛ تغییراتی که می توان در هشت واژه آنها را طبقه بندی کرد:

• نیستاگموس: چشم ها به سرعت حرکت و به طرز غیر قابل کنترلی به جلو و عقب حرکت می نماید.
• استرابیسموس: چشم ها با یکدیگر تراز نیستند.
• آمبلیوپیا: واژه علمی و پزشکی برای تنبلی چشم است.
• میوپیا یا هایپرمتروپیا: فرد می تواند از نزدیک بینی یا دوربینی بسیار شدید رنج ببرد.
• فوتوفوبیا: چشم ها معمولا نسبت به نور بسیار حساس هستند.
• هیپوپلازی عصب بینایی: اختلال های بینایی رخ می دهند چون عصب شماره یک زوج مغزی یعنی بینایی، در دوران جنینی به تکامل نهایی نرسیده است.
• شاخه زنی اشتباه عصب بینایی: پیغام های عصبی از شبکیه به مغز ارسال می شود اما به وسیله یک راستا عصبی غیر معمول.
• آستیگمات: یک ناهنجاری غیر قابل انعطاف در سطح جلویی چشم یا لنزهاست که موجب تار تماشا بیمار می شود.

راهکار برای درمان مسائل بینایی بیماری زالی

بیماران زالی به منظور کم تر شدن عارضه های بینایی می توانند لنزهای مخصوصی را به عینک خود متصل نمایند. بعلاوه اگر این دسته از افراد با سیستم های کامپیوتری کار می نمایند، بهتر است از رزولوشن های بهتر و قوی تر استفاده نمایند. در یک سناریوی بهتر می توان از نرم افزارهایی استفاده کرد که صوت را به متن تبدیل می نمایند تا چشم های افراد زال کمتر در معرض خیره شدن به صفحه مانیتور قرار گیرد. بعلاوه اگر فرد دلش می خواهد به بازی های ویدیویی و کامپیوتری بپردازد، بهتر است یک محافظ چشمی مثل عینک برای اش در نظر گرفته شود.

دلیل و دلیل ایجاد بیماری زالی

همان طور که قبلا هم به آن اشاره شد، بروز بعضی از جهش های ژنتیکی روی ژن های مربوط به فراوری ملانین می تواند بیماری زالی را رقم زند. با این حال، محققین در کوشش هستند ساز و کار مولکولی این بیماری را کشف نمایند. در این زمینه، اطلاعاتی هر چند مختصر کشف شده است.

در بیشتر مدل های زالی دیده شده که جهش های ژنتیکی در ارتباط با آنزیمی به نام تیروزیناز است. این آنزیم وظیفه دارد تا آمینو اسید تیروزین را شکسته و ملانین را فراوری کند. به زبان بسیار ساده تر، آنزیم تیروزیناز، پیش احتیاج ساخت و فراوری ملانین به شمار می رود. بسته به جهش های معینی، فراوری ملانین یا به طور کامل متوقف شده یا فرایند این فرایند به شدت آرام انجام می شود. بعلاوه جالب است بدانید که طی پژوهش های مختلف معین شده که ملانین نقش حیاتی و مهمی را در تکامل عصب بینایی و قرنیه ایفا می نماید. بنابراین، این دسته از تغییرات ژنتیکی موجب ظهور مسائل بینایی می شود.

آنالیز وراثت ژنتیکی بیماری زالی

گاهی از اوقات اتفاق می افتد که بیماری زالی در پدر و مادر رویت نشده، اما فرزند به راحتی درگیر این بیماری می شود. مشکل از کجاست؟ در این نوع از بیماری زالی، انتقال به وسیله وراثت اتوزومی مغلوب اتفاق افتاده است. والدین، ژن های اتوزومی را در اختیار دارند اما آنها علائم بیماری را نشان نمی دهند. اگر فرض را بر این بگیریم که هم پدر و هم مادر هر کدام ژن های زالی را در اختیار داشته و علائمی هم نداشته باشند، شانس تولد فرزند مبتلا به زالی یک به چهار است. پنجاه درصد شانس هم وجود دارد که بچه ای به جهان بیاید که زال نباشد، اما حامل این ژن به شمار میرود؛ به این معنا که فرزند می تواند ژن را با خود داشته، اما علائمی نشان ندهد. اگر او در آینده با فرد سالمی ازدواج کند، بیست و پنج درصد شانس تولد یک فرزند زال وجود دارد.

اگر وراثت وابسته به جنس باشد، داستان تا حد زیادی متفاوت خواهد بود؛ چراکه پدر در این سناریو حتما باید علائم زالی را نشان دهد؛ چون ژن مرد به صورت XY است و اگر X درگیر شود، حتما علائم را باید در پدر رویت کرد. با این حال، از آنجایی که مادر حاوی ژن XX است، این احتمال همچنان وجود دارد که مادر تنها ناقل ژن این اختلال باشد و علائمی هم از خود نشان ندهد. اگر فرض بر این موضوع گرفته شود که مادر حامل ژن معیوب است، هر دختری که متولد می شود پنجاه درصد محتمل است حامل ژن باشد و پنجاه درصد احتمال می رود که علائم زالی را نشان دهد.

تشخیص بیماری زالی

بیماری زالی یکی از معدود بیماری های نادر ژنتیکی است که تشخیص آن کار چندان دشواری نیست؛ چراکه بیشتر علائم بیماری روی ظاهر فرد تاثیرگذار است. با این حال، آزمایش فیزیکی، صحبت با پزشک درباره تغییرات پوست و مو و صد البته مراجعه به یک چشم پزشک برای تشخیص اختلالات بینایی می تواند گزینه های روی میز برای تشخیص تمام و کمال بیماری زالی باشد. بعلاوه بد نیست که با سنجش ژنتیکی، از نوع زالی هم آگاهی کاملی پیدا کرد. هر چند، انجام تست های ژنتیکی آزمایشگاهی از لحاظ مالی ارزان نبوده و به دلیل گرانی شاید هر فردی نتواند این آزمایش را انجام دهد.

درمان بیماری زالی

در حال حاضر درمانی برای بیماری زالی کشف نشده است. با این حال، تنها استراتژیِ درمانی که جلو روی چشم پزشک ها و دکترهای معالج واقع شده است، انجام روینمودهایی به منظور کاهش نشانه ها و علائم بیماری است. بعلاوه مراقبت از پوست هم می تواند یک رویکرد مناسب دیگر برای بیماران زال باشد.

بیماران زال اغلب باید از عینک های طبی برای رفت و آمد به محل کار و بیرون از خانه استفاده نمایند؛ چراکه خطر سوختگی و آسیب به بافت های عمقی چشم بسیار بالاست. اگر فرد به اختلال نیستاگموس دچار شده، جراحان برای این عارضه راهکاری در دست دارند و با یک عمل جراحی روی عضلات چشمی به وسیله یک پزشک کاربلد و حاذق می توان این عارضه را تا حد امکان رفع کرد.

ذکر این نکته الزامی است که عمل های جراحی تنها به منظور بهینه تر کردن عارضه های جانبی در بخش بینایی است و قدرت درک بینایی در بیماران زال به وسیله جراحی تغییری نخواهد کرد؛ چراکه این مقوله به تکامل عصب بینایی در دوران جنینی ارتباط دارد. با این حال، تمام جراحی ها هم قرار نیست با موفقیت و بدون نقص انجام شود. بنابراین، تن دادن به هر نوع عمل جراحی و به دست هر پزشکی هم رفتار چندان معقولانه و منطقی شاید نباشد.

بیماری زالی؛ عارضه ای که روی سلامتی روانی فرد هم اثرگذار است

از آنجایی که فرد زال از لحاظ ظاهر و بعلاوه شکل و شمایل با دیگر اعضای جامعه و اطرافیانش تفاوت قابل توجهی دارد، این احتمال وجود دارد که فرد از همان سنین کودکی و نوجوانی به وسیله بسیاری از افراد در محافل مختلف مثل مدرسه، محل کار و حتی بعدها دانشگاه مورد تمسخر قرار گیرد. از یک جنبه باید فرهنگ سازی شود تا اعضای جامعه نسبت به این دسته از بیماران واکنش منفی تا حد امکان نشان ندهند. از طرفی هم باید روی بیمار مبتلا به زالی کار شود تا به یک فرد مضطرب، منزوی و افسرده تبدیل نشود؛ چراکه سطح استرس و عدم اعتماد به نفس در بیماران زال به مراتب بیشتر از افراد عادی است. اگر شرایط برای زندگی و رفاه بیماران فراهم نشود، آنها دچار افسردگی شدید خواهند شد. در حال حاضر، بیمارانی که در آفریقا ساکن هستند، از لحاظ روانی شرایط بسیار سخت و طاقت فرسایی را تحمل می نمایند؛ وضعیتی که شاید برای مردم سایر منطقه ها مثل اروپا آنچنان سخت و چالش برانگیز نباشد.

با تمامی این تفاسیر، دانشمندان در کوشش هستند تا راهکاری برای فراوری مجدد ملانین بیابند. استفاده از سلول های بنیادی و بعلاوه بهره برداری از فناوری های نوین علوم پزشکی مثل کریسپر و ویرایش گرهای ژنی می تواند در آینده نزدیک، دریچه ای برای درمان این اختلال ژنتیکی باز کند. با این حال، تا زمان موعود باید به بیماران زال آموزش داد که چطور با این اختلال و عارضه موروثی کنار آمده و در جامعه به زندگی معمول خود بپردازند.

منبع: medicalnewstoday